Gentest kan opspore arvelig hjertesygdom

Hvis gentesten afslører problemer, kan en pacemaker indopereres. Arkivfoto

Gentest kan opspore arvelig hjertesygdom

Modtagerens email *:
Din e-mail *:
Dit navn *:
Evt. kommentar:

*) skal udfyldes.

33 patienter og 10 nære slægtninge tilknyttet regionshospitalerne i Skive og Viborg har allerede afleveret en spytprøve og fået testet, om de har en mutation i hjertegenerne.

Viborg: Klinik for Arvelige Hjertesygdomme på regionshospitalerne i Skive og Viborg følger hjertepatienter med fokus på udredning og opsporing af alvorlige arvelige hjertemuskelsygdomme.

Ved hjælp af en simpel spytprøve er det nu muligt at udføre en gentest, som fastslår, om en mutation i hjertegenerne er årsag til sygdommen hypertrofisk kardiomyopati (HCM), som kan være arvelig.

Afdelingen har siden 2017 deltaget i et stort nordisk samarbejde omkring patienter med HCM. Gennem dette samarbejde har 33 patienter med HCM fået foretaget gentesten, hvoraf de ni patienter har fået svar på, at deres sygdom skyldes en mutation i ét af hjertegenerne. Risikoen for at give genet videre til deres børn er 50 procent.

- Det er vigtigt at opspore nye tilfælde af sygdommen, da den hos nogle personer giver risiko for pludselig at få hjertestop. Hvis man ved, at man har sygdommen og dermed risiko for pludselig hjertestop, giver det mulighed for at indoperere en ICD-pacemaker, som kan støde hjertet i gang igen ved hjertestop, forklarer Ib Christian Klausen, som er overlæge på afdelingen.

Målet med at kortlægge patientens stamtræ er naturligvis at opspore nye tilfælde af sygdommen i tide og samtidig at afslutte de personer, som ikke har mutationen.

På Klinik for Arvelige Hjertesygdomme på regionshospitalerne i Skive og Viborg er 10 førstegradsslægtninge blevet testet for den genmutation, som kan forklare deres familiemedlems hjertesygdom. De seks pårørende havde ikke mutationen og kunne dermed afsluttes med det samme, mens de resterende fire pårørende havde forandringen og dermed risiko for at udvikle sygdommen.

Gentest kan opspore arvelig hjertesygdom

Modtagerens email *:
Din e-mail *:
Dit navn *:
Evt. kommentar:

*) skal udfyldes.

Annonce
Annonce
Annonce
Annonce
Annonce